Klinefelter症一例

病例介绍：

患者，男，24岁。推测性征受精反常11年，低血糖升高5年。患者足月顺产，出生地时体重2.7 kg，出生地后按**抚育，母乳喂养，少年时代身材矮小持续增长速度快于同龄人，优异成绩中等。

至甜蜜受精期经常出现前部受精，未经常出现刺耳变粗，无喉结凸显，无皮肤上潮湿，仅少量潮湿，偶有晨勃，于5前在外院核对线粒体推测为47，XXY，检验为克氏综合征。赋予绒毛膜促性腺激素、苯甲酸雌二醇（肌注）以及十一酸雌二醇（口服）共左右1年小时，较前增多，即便如此没有皮肤上潮湿，刺耳无值得注意改变，无喉结凸显，维持放射治疗前大小，身材矮小无值得注意持续增长，晨勃频率增加，无遗精。1年后自行服用。月因口渴、多饮、多尿、消瘦至该医院核对，查随机低血糖为14.7 mmol/L，检验为1型哮喘，用皮质醇放射治疗，每射74 U，低血糖即可以控制在10 mmol/L，后改用国产皮质醇泵放射治疗。期间，皮质醇的使用量逐渐增加，目前每日皮质醇使用量达280～300 U，低血糖即便如此控制不佳，空腹低血糖16～18mmol/L，餐后2 h低血糖多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6前经常出现1次出冷汗、面色苍白、全身疲乏无能为力，卧床不起，在此之前测低血糖为4.9 mmol/L，未喝水，大左右4 h后腹泻逐渐纾缓。为实质性求医来我院就诊。近年来未监测低血糖，无视力下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、手脚感觉，体重有利于在79 kg左右。 既往历史学者：既往体健。驳斥结核病、结核病历史学者，5岁时曾行疝气手术，曾受两次外伤，伤及腰部、骶末端和挥膝关节处。无输血历史学者。驳斥药物食物过敏历史学者，预防接种历史学者随社会。个人历史学者：出生地原籍，驳斥疫水毒物触及历史学者，全职，无烟酒嗜好。婚育历史学者：丈夫未育。远亲历史学者：叔叔身材矮小175 cm，丈夫身材矮小160 cm，驳斥远亲类似传染病历史学者。有高血压远亲历史学者。 体格核对：身材矮小176 cm, 体重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部量65 cm,下部量80 cm,指间距140 cm。神志雍正年间，精神佳，体型中等。发音齐秦。后四肢、双腓骨伸侧、双膝关节伸侧可见局限性色素沉着，眩晕区域内皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫前有斑片状浅褐素沉着。 浅表淋巴结都未肿大。颈肩部可见脂肪组织垫。 性征核对：无喉结，无胡须，有受精，少量、无皮肤上。生殖器官核对：短小呈幼稚型，睾丸大小左右2 cm ×3 cm。 实验室核对 肝功能：石山草转往氨酶 57 IU/L(估测10～42 IU/L) ，γ石山甲基转往磷酸酶 122 IU/L(估测7～64 IU/L)；预后：钙 458 μmol/L(估测160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(估测0.56～1.70 mmol/L)，实是 6.06 mmol/L(估测2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C肽核对结果HbA1c：9.70%(估测4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(估测＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(估测 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(估测 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(估测1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(估测1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(估测2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(估测25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(估测<0.1～0.2 ng/ml)，雌二醇0.65 ng/ml(估测1.8～8.4 ng/ml)，游离雌二醇 2.84 pg/ml(估测8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(估测0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(估测238.4～539.3 μg/dl)。 特殊核对B超：脂肪组织肝（肝内脂肪组织分布不均），实是囊胰体脾肾未见值得注意反常；眼底照相：哮喘视网膜病变Ⅰ期；神经传导：前部腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 患者入院后给皮质醇泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，低血糖在13～17 mmol/L之间。后改用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,低血糖即便如此在12～24 mmol/L。之后完全停用皮质醇，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，低血糖即便如此波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；低血糖控制仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改用单用静脉皮质醇放射治疗，结果患者低血糖经常出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉皮质醇使用量为1 U/h)。低血糖有利于后撤泵改用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,低血糖即便如此在12～24 mmol/L。 检验：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性睾丸受精不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条X线粒体（47，XXY）所致，是一种常见的性线粒体数目反常传染病，其最常见的典型核型为47，XXY，左右占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性型、类无睾体型和体毛稀少。患者通常少年时代身材矮小持续增长迅速，甜蜜期后及期雌二醇水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，性征受精不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床表现非常典型，其实验室核对及线粒体核型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和哮喘,左右有20%的KS患者眩晕糖耐量受损，8%伴发哮喘。 KS合并哮喘的机制不雍正年间，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高皮质醇正钳夹试验，38.5%患者表现为皮质醇抵抗及空腹低血糖升高。Bojesen等同样推测KS患者体脂比例值得注意增高、胰岛感觉性下降，存在皮质醇抵抗。该名患者低血糖及皮质醇水平偏高，C肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射皮质醇或使用皮下皮质醇泵时低血糖下降不值得注意，且皮质醇使用量较大，而这种现象可以通过直接静脉内赋予皮质醇来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下皮质醇抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了皮质醇由皮下向循环的吸收过程，从而导致低血糖升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目前尚无有效的放射治疗方法，甜蜜期后长期乃至终身的雄激素补充是放射治疗该病的主要措施，主要是促进患者的性征受精，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性受精的恶变率较高，首选手术放射治疗。而对 编辑： 玲